SMA中文名（míng）称为（wéi）脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy)，是（shì）一（yī）种会导致肌肉无力和萎（wěi）缩的运（yùn）动神（shén）经元性疾病。运动神经起源于（yú）脊髓，控制着人体（tǐ）进行呼吸、爬、走、头颈控制（zhì）以及吞咽等活动的（de）肌肉。

SMA对患者（zhě）全身上下的肌肉都会造成侵害（hài），患（huàn）者下肢无力的情况通常（cháng）较上肢更为严（yán）重。吞咽和呼吸功能（néng）（比（bǐ）如呼吸、咳嗽、清（qīng）除气道分泌物）在中、重度（dù）患者中也会受到不同（tóng）程度（dù）的影响，进而增加患者罹患肺（fèi）炎和呼吸道（dào）感染的（de）风险，也会造成患者睡眠时呼吸困难（nán），需要进行呼吸支持。SMA患者的认（rèn）知功能、感（gǎn）官系统（tǒng）不受（shòu）影响。

根（gēn）据患（huàn）者起病年（nián）龄和临床病程（chéng），SMA由重到（dào）轻可分为四种类型：

1型，即婴儿（ér）型，约占（zhàn）45%，最严重（chóng）。婴儿（ér）出生6个月内（nèi）发病，进展（zhǎn）迅速，不能独坐，若不（bú）进行治疗，大多活不过2岁，多数（shù）患（huàn）儿因呼吸（xī）衰竭而（ér）死亡（wáng）。

2型，即中（zhōng）间型，约占30%-40%。多在出生后6-18个（gè）月起病，患儿最大（dà）运动（dòng）能力可达到独坐（zuò），部分患儿在（zài）儿童期丧（sàng）失独坐能力，尽管寿命（mìng）缩短，但多数（shù）可以活到成年期。

3型，即青少年型，约（yuē）占（zhàn）20%。多（duō）在出生18个月后起病，早期运（yùn）动发育正常，可独（dú）走。随着发病后（hòu）病情进展，患者逐渐丧（sàng）失（shī）行（háng）走能力，依赖于轮椅，预期寿命（mìng）不缩短或轻（qīng）度下降（jiàng）。

4型，即成人型。早期（qī）运动（dòng）发育正常，成人起病，出现肢（zhī）体近（jìn）端无力，进展（zhǎn）缓慢，预期寿（shòu）命（mìng）不缩短。

随（suí）着近（jìn）年来新药研（yán）发技术（shù）的不（bú）断进（jìn）展，目前国际（jì）上已有三种SMA的修（xiū）正（zhèng）治疗药物获批（pī），分别为鞘内注射药物（wù）Spinraza，一次（cì）性给（gěi）药基因（yīn）药物Zolgensma，以（yǐ）及（jí）口服小分（fèn）子药物Evrysdi。

其中Spinraza，即诺西那生钠注射（shè）液已（yǐ）于2019年2月在中国获批，且在2021年还成功进入我国国家（jiā）医保（bǎo）新增（zēng）目录。

由欧洲TREAT-NMD联盟联合欧洲各SMA协（xié）会发布的《2017年SMA护理国（guó）际标准指（zhǐ）南》中建议每个SMA患者每年同时接种流感（流感）疫苗（miáo）和（hé）肺（fèi）炎球（qiú）菌疫苗，提出（chū）即使还没有明显（xiǎn）的呼吸（xī）系统症状，也应该（gāi）尽（jìn）早（zǎo）开始呼吸管理，对于所（suǒ）有不（bú）能坐着的婴儿至（zhì）少每三个月进行一次肺通气（qì）检查。必（bì）要时可（kě）用呼吸机辅助呼吸，加强肺通气效率，咳嗽（sòu）能力（lì）弱的肺部感染（rǎn）者可（kě）以用仪器辅助排痰。

同时（shí）欧洲呼吸学（xué）会ERS于2018年发布的《呼吸肌训（xùn）练的力（lì）量和潜力（lì）》白皮（pí）书中明确指（zhǐ）出（chū）运（yùn）动（dòng）神（shén）经元（yuán）疾（jí）病（bìng）(NMD)患（huàn）者需要进行呼吸训练，利用短时（shí）间高强度的训练，提高呼吸肌力量和耐（nài）力。SMA作为NMD临床典型分类之一（yī），其患（huàn）者因（yīn）肋间肌无力，或病（bìng）情加剧，呼吸力愈来愈弱，导致呼吸（xī）机能衰（shuāi）退，从而引发肺炎或呼吸衰（shuāi）竭，更要特别注（zhù）意“呼（hū）吸”。ERS白皮书推（tuī）荐使用呼吸训练器进（jìn）行训练，NMD患者可从吸气（qì）和（hé）呼（hū）气训（xùn）练中明显获益。长（zhǎng）期坚持使用呼吸训练器可（kě）以增加吸气肌力，改善运动耐力、降低呼吸困难和（hé）乏力（lì）、提（tí）高肺通气效率（lǜ），利（lì）于O2和CO2的气体交换、促进气（qì）道廓（kuò）清等。

吸气（qì）训练（liàn）前后MIP显著增加(p < 0.0001)，

而对照组（zǔ）基本维持不变。

吸气训练前后MEP显（xiǎn）著增（zēng）加，而对照组基本维持不变。

吸气训练前后（hòu）PEF显著增（zēng）加，而对照组（zǔ）基本（běn）维（wéi）持不变。

呼吸训练器主（zhǔ）要（yào）可以（yǐ）分目标流阻负（fù）荷、机械阈值负荷（hé）、渐减（jiǎn）式流阻（zǔ）负（fù）荷三（sān）种。

① 目标流阻负荷型呼吸训（xùn）练器通（tōng）过调整气流口的直径大小，来产生不同的（de）吸气或呼（hū）气阻抗，受用力程度（dù）及（jí）气流（liú）流速的影响，阻力变化率（lǜ）大，不（bú）恒定（dìng），无法量化。

② 机械阈（yù）值负荷呼吸训练器为（wéi）恒定负载阻抗（kàng）呼（hū）吸肌训练，主（zhǔ）要通过调节弹簧的长度来获取不（bú）同的阻抗（kàng），可获得恒定阻力（lì），但是限制容量反应，影响呼吸肌在（zài）收（shōu）缩过程中能被刺激的长度。

③ 渐（jiàn）减式流阻负荷呼（hū）吸训练器自适应（yīng）压力容量关系，根据呼吸肌力量（liàng）动态加载（zǎi）负载阻抗（kàng），可获得恒定阻力及最大吸气容量（liàng），大（dà）大减少（shǎo）呼吸肌训练（liàn）损伤，达到训（xùn）练的最佳效果。

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